作者：杭吉干細胞科技 醫學(xué)編輯團隊
本文由具有生物醫學(xué)背景的編輯團隊撰寫(xiě)，內容基于已發(fā)表的同行評審研究及公開(kāi)臨床試驗數據，僅供科普參考。

導語(yǔ)

自閉癥譜系障礙（ASD）是一種復雜的神經(jīng)發(fā)育障礙，其特征包括社交溝通缺陷、興趣狹窄以及重復刻板行為。近年來(lái)，全球自閉癥患病率持續上升——美國CDC 2020年數據顯示，美國8歲兒童中ASD患病率約為2.76%；據2024年《中國孤獨癥教育康復行業(yè)發(fā)展狀況報告》，我國6至12歲兒童自閉癥出現率約為0.7%，全國0至14歲自閉癥兒童約200萬(wàn)，且每年新增約16萬(wàn)例。自閉癥發(fā)病率居我國兒童精神殘疾之首。

目前，自閉癥的核心干預方式仍以行為干預、康復訓練和特殊教育為主。藥物治療方面，利培酮和阿立哌唑是FDA批準用于治療自閉癥相關(guān)易激惹和攻擊行為的藥物，但長(cháng)期服用存在體重增加、嗜睡等副作用。當前國內尚無(wú)獲批的以ASD為適應癥的藥物，研發(fā)安全有效的治療藥物是未被滿(mǎn)足的重大臨床需求。

近年來(lái)，研究人員將目光轉向了具有免疫調節和神經(jīng)修復潛力的干細胞。干細胞治療自閉癥能調節異常免疫反應、分泌神經(jīng)營(yíng)養因子，為自閉癥治療提供了新思路。本文主要盤(pán)點(diǎn)2014年至2026年期間國內外進(jìn)行干細胞治療自閉癥的臨床研究進(jìn)展。

干細胞治療自閉癥（ASD）：2014—2026年臨床研究進(jìn)展與客觀(guān)展望

什么是自閉癥？他有哪些癥狀？

自閉癥，也稱(chēng)為孤獨癥或孤獨癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder, ASD），是一種神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病。這種疾病通常在兒童早期顯現，影響個(gè)體在社交互動(dòng)、溝通能力以及行為模式方面的發(fā)展。

自閉癥的核心癥狀包括：

• 社交障礙：患者在與他人建立和維持關(guān)系方面存在困難，可能表現出對社交互動(dòng)的回避或缺乏興趣。
• 溝通障礙：自閉癥患者在語(yǔ)言發(fā)展和非語(yǔ)言交流方面可能遇到問(wèn)題，如語(yǔ)言發(fā)育遲緩或完全不使用語(yǔ)言。
• 刻板和重復的行為：患者可能會(huì )表現出重復性的動(dòng)作、興趣或活動(dòng)模式，這些行為可能在特定情境下顯得異常。

• 詳情信息請參考（什么是自閉癥-自閉癥被分為哪三個(gè)級別？讓我們一起來(lái)了解）

二、傳統治療方法的局限

目前，自閉癥的核心干預方式仍以行為干預、康復訓練和特殊教育為主。藥物治療方面，利培酮和阿立哌唑是FDA批準用于治療自閉癥相關(guān)易激惹和攻擊行為的藥物，可改善多動(dòng)、沖動(dòng)、刻板行為及情緒不穩等癥狀。然而，長(cháng)期服藥可能帶來(lái)體重增加、嗜睡、錐體外系反應等副作用。

當前國內尚無(wú)獲批的以ASD為適應癥的藥物，研發(fā)安全有效的治療藥物是未被滿(mǎn)足的重大臨床需求。這促使科學(xué)家們探索包括干細胞療法在內的新型治療策略。

三、干細胞治療自閉癥的作用機制

干細胞治療自閉癥的潛在機制主要包括以下幾個(gè)方面：

免疫調節：ASD患者常表現出免疫系統異常和促炎細胞因子水平升高。間充質(zhì)干細胞可通過(guò)抑制過(guò)度活化的T淋巴細胞和NK細胞、調節炎癥因子水平來(lái)發(fā)揮作用。

神經(jīng)保護與修復：干細胞可通過(guò)分泌神經(jīng)生長(cháng)因子、神經(jīng)營(yíng)養因子等生物活性物質(zhì)，促進(jìn)神經(jīng)細胞存活和修復。

旁分泌效應：近年研究發(fā)現，干細胞分泌的外泌體和可溶性因子在改善自閉癥樣行為方面顯示出潛力。2025年發(fā)表的一項研究揭示，間充質(zhì)干細胞來(lái)源的細胞外囊泡可通過(guò)PD-1/PD-L1通路調節小膠質(zhì)細胞葡萄糖代謝重編程和神經(jīng)炎癥，從而緩解自閉癥樣行為。

• 詳情信息請參考（干細胞治療自閉癥的機制是什么？）

四、臨床研究進(jìn)展：2024—2026年最新數據

研究一、2014年：胎兒干細胞移植治療ASD的開(kāi)放標簽試點(diǎn)研究

2014年1月1日，美國Chateau Elan國際兒童發(fā)展資源中心在國際期刊《Cell Transplantation》上發(fā)布了一篇《胎兒干細胞移植對自閉癥譜系障礙的療效：一項開(kāi)放標簽試點(diǎn)研究》的研究結果^[1]。

目的：本研究調查了胎兒干細胞移植在治療患有 ASD 的兒童中的安全性和有效性。

方法：共納入45名確診為自閉癥的兒童，受試者在移植前、移植后 6 個(gè)月和 12 個(gè)月接受監測，移植包括兩劑靜脈和皮下注射的 FSC。進(jìn)行了自閉癥治療評估清單 (ATEC) 測試和異常行為清單 (ABC) 評分。進(jìn)行了實(shí)驗室檢查和不良反應的臨床評估，以評估治療安全性。

結果：在接受胎兒干細胞治療的 ASD 兒童中未觀(guān)察到任何重大不良事件，包括無(wú)傳播感染或免疫并發(fā)癥。與治療前值相比，ATEC/ABC 在言語(yǔ)、社交能力、感官和整體健康領(lǐng)域的得分存在統計學(xué)上顯著(zhù)差異，總分也有所降低。

結論：這項先導研究初步證明了 FSC 在自閉癥中的安全性和有效性。

研究二、2020年：臍帶間充質(zhì)干細胞輸注治療ASD兒童的I期研究

2020年6月12日，杜克大學(xué)在國際期刊《Stem Cell Transplant Medicine》上發(fā)布了一篇《人類(lèi)臍帶組織間充質(zhì)基質(zhì)細胞輸注治療自閉癥譜系障礙兒童》的研究結果^[2]。

背景：間充質(zhì)基質(zhì)細胞 (MSC) 已證明具有調節神經(jīng)炎癥的能力，但間充質(zhì)干細胞治療自閉癥兒童的安全性和可行性尚未得到充分證實(shí)。

方法：12名4至9歲之間的ASD兒童接受了人臍帶組織間充質(zhì)基質(zhì)細胞 (hCT-MSC) 靜脈 (IV) 輸注治療，兒童每2個(gè)月接受一次、兩次或三次劑量的2×10⁶個(gè)細胞/kg。

結果：除了一些參與者在靜脈注射和輸注過(guò)程中出現躁動(dòng)之外，臍帶間充質(zhì)干細胞耐受性良好。五名參與者產(chǎn)生了新的 I 類(lèi)抗人類(lèi)白細胞抗原 (HLA) 抗體，這些抗體與特定批次的 hCT-MSC 或供體和受體之間的部分 HLA 匹配有關(guān)。12 名參與者中有 6 名在至少兩項 ASD 特異性指標上表現出改善。

結論：在這項 I 期研究中，靜脈輸注來(lái)自捐贈的人類(lèi)臍帶組織的間充質(zhì)基質(zhì)細胞 (hCT-MSC) 對患有自閉癥譜系障礙的幼兒來(lái)說(shuō)是安全可行的。接受治療的兒童中有一半表現出自閉癥癥狀的改善。

研究三、2024年：自體臍帶血輸注治療幼兒ASD的受試者內開(kāi)放標簽研究

2024年6月29日，新加坡竹腳婦幼醫院在國際期刊《Autism Research》上發(fā)布了一篇《自體臍帶血輸注治療幼兒自閉癥：一項關(guān)于安全性（通過(guò)護理人員報告評估）和有效性的受試者內開(kāi)放標簽研究》的研究結果^[3]。

目的：本研究旨在記錄單次輸注自體臍帶血干細胞 (UCB) 對 20 名 24-72 個(gè)月大的自閉癥兒童的安全性和有效性。

研究設計：20名24—72個(gè)月大的自閉癥兒童接受單次自體臍帶血干細胞（UCB）輸注。在T=0、6、12和18個(gè)月時(shí)進(jìn)行詳細而結構化的安全評估，包括Vineland適應性行為量表（VABS）、斯坦福比奈智力量表（SB-5）、表達性單詞圖片詞匯測試、社交溝通變化簡(jiǎn)短觀(guān)察（BOSCC）、廣泛性發(fā)育障礙-行為清單、重復行為量表修訂版（RBS-R）、感覺(jué)體驗問(wèn)卷（SEQ-2.1）、兒童行為檢查表（CBCL）、臨床總體印象-嚴重程度和改善量表（CGI-S/I）和眼動(dòng)追蹤。

主要結果：沒(méi)有人出現嚴重不良事件，VABS-3、SB-5、BOSCC和SEQ-2.1評分沒(méi)有顯著(zhù)差異。12名參與者（60%）的CGI-I評分為2—3（從輕微到顯著(zhù)改善） ，7名參與者評分為4（無(wú)變化）。

結論：自體臍帶血輸注對自閉癥兒童來(lái)說(shuō)通常是安全的，但并非沒(méi)有風(fēng)險（包括感染風(fēng)險）。在這項受試者內研究中，60%的兒童表現出整體癥狀改善，而其他兒童則無(wú)變化。

研究四、2025年：骨髓單個(gè)核細胞聯(lián)合教育干預的隨機對照II期試驗

研究標題：自體骨髓單個(gè)核細胞聯(lián)合教育干預治療自閉癥譜系障礙的隨機、開(kāi)放標簽、對照II期臨床試驗

發(fā)表信息：2025年5月，發(fā)表于《Stem Cell Research & Therapy》 ^[4]。

研究設計：納入54名3至7歲ASD兒童，隨機分為兩組，50名完成研究（每組25人）。細胞治療組接受兩次鞘內注射自體骨髓單個(gè)核細胞（BMMNC） （間隔6個(gè)月）聯(lián)合教育干預，對照組僅接受教育干預。主要觀(guān)察指標為DSM-5嚴重級別、CARS評分和VABS-II評分，隨訪(fǎng)12個(gè)月。

主要結果：

• 細胞治療組DSM-5最嚴重級別患者比例減少48.0%?，對照組僅減少8.0%（p=0.004）；
• 細胞治療組CARS評分降低5.9分，對照組降低1.5分（p<0.0001）；
• 細胞治療組VABS-II適應性行為評分提高8.5分，對照組提高1.4分（p<0.0001）。

結論：鞘內注射BMMNC聯(lián)合教育干預在改善疾病嚴重程度和適應能力方面優(yōu)于單純教育干預，為干細胞治療自閉癥提供了更高級別的證據。

研究五、2025年：中國首個(gè)骨髓間充質(zhì)干細胞治療自閉癥新藥臨床試驗正式啟動(dòng)

里程碑事件：2025年8月26日，九芝堂美科（北京）細胞技術(shù)有限公司與首都醫科大學(xué)附屬北京安定醫院合作，正式啟動(dòng)了人骨髓間充質(zhì)干細胞（hBMMSC）注射液治療孤獨癥譜系障礙的I期臨床試驗?^[5]。

意義：這是我國首例使用人骨髓間充質(zhì)干細胞治療自閉癥的新藥臨床試驗（生物制品I類(lèi)）。該試驗由北京安定醫院院長(cháng)、國家精神疾病醫學(xué)中心主任王剛教授領(lǐng)銜。試驗用藥品源自健康年輕成人供者骨髓，全程在模擬人體生理環(huán)境的低氧條件下培養。這一里程碑事件標志著(zhù)中國在干細胞治療自閉癥領(lǐng)域的正式臨床研究探索邁出了重要一步。

研究六、系統評價(jià)與Meta分析：客觀(guān)看待現有證據

2024—2025年，多項系統評價(jià)對干細胞治療自閉癥的現有證據進(jìn)行了匯總分析：

• 臍帶血干細胞系統評價(jià)（2024年）^[6]：納入8項研究、307名受試者的Meta分析顯示，臍帶血干細胞治療在CARS評分上表現出顯著(zhù)改善（均差-5.66，95% CI: -8.98至-2.34），但在CGI和VABS評分上未觀(guān)察到一致的改善。研究者指出，由于置信區間較寬，結果應謹慎解讀。
• 造血干細胞系統評價(jià)（2025年）^[7]：納入6項研究的Meta分析表明，造血干細胞治療在6個(gè)月后CARS量表均值改善，但CGI改善不顯著(zhù)。最常見(jiàn)的不良事件為非嚴重的輕度發(fā)熱、惡心、嘔吐和輸注相關(guān)反應。結論是：造血干細胞治療相對安全，但未能產(chǎn)生顯著(zhù)且一致的ASD臨床改善。

關(guān)鍵事實(shí)：

• 現有證據顯示部分指標改善（如CARS），但關(guān)鍵臨床終點(diǎn)（CGI、VABS）一致性不足；
• 國內外權威醫學(xué)指南均不推薦將干細胞治療作為自閉癥的常規臨床干預手段；
• 我國尚未批準任何用于自閉癥治療的干細胞療法；
• 部分機構片面截取早期研究片段夸大宣傳，純屬商業(yè)誤導，家長(cháng)應警惕。

總結

綜上所述，干細胞治療自閉癥患者可以改善患者的總體癥狀，溝通和社交能力都與治療前有著(zhù)顯著(zhù)差異。干細胞治療自閉癥具有臨床研究?jì)r(jià)值，為自閉癥患者提供了新的希望和治療選擇。隨著(zhù)更多的臨床試驗和研究的開(kāi)展，這一治療方法有望在未來(lái)得到更廣泛的應用和認可。

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常見(jiàn)問(wèn)題解答（FAQ）

參考資料

[1]:Bradstreet JJ, Sych N, Antonucci N, et al. Efficacy of fetal stem cell transplantation for autism spectrum disorder: an open-label pilot study.?Cell Transplant.?2014;23(1_suppl):105-112.

[2]:Sun J, Dawson J, Franz L, et al. Infusion of human umbilical cord tissue mesenchymal stromal cells into children with autism spectrum disorder.?Stem Cells Transl Med.?2020;9:1137–1146.

[3]:Wong CM, Tan CS, Riard N, et al. Autologous umbilical cord blood infusion for the treatment of autism in young children: A within-subjects open label study on safety and efficacy.?Autism Res.?2024;17(8):1721-1734.

[4]:Bui HT, et al. Outcomes of autologous bone marrow mononuclear cell administration combined with educational intervention in the treatment of autism spectrum disorder: a randomized, open-label, controlled phase II clinical trial.?Stem Cell Res Ther.?2025;16:268.

[5]:九芝堂美科hBMMSC注射液治療孤獨癥譜系障礙I期臨床試驗. 2025年8月正式啟動(dòng).

[6]:Palines DJM, et al. Safety and effectiveness of umbilical cord blood stem cell infusion in the treatment of patients with autism spectrum disorder: a systematic review and meta-analysis. Philippine Children’s Medical Center. 2024.

[7]:Saisa D, et al. Hematopoietic Stem Cell Therapy in Improving Clinical Outcomes for Children with Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review and Meta-Analysis.?Regen Eng Transl Med.?2025;11(1):209-218.

免責聲明：本文僅用于傳播科普知識，分享行業(yè)觀(guān)點(diǎn)，不構成任何臨床診斷建議！杭吉干細胞所發(fā)布的信息不能替代醫生或藥劑師的專(zhuān)業(yè)建議。干細胞治療自閉癥目前仍處于臨床研究階段，尚未獲批作為常規臨床治療手段。