了解預防自閉癥的步驟，從了解早期癥狀到探索新研究。

預防自閉癥的步驟

了解自閉癥譜系障礙

自閉癥譜系障礙 (ASD) 是一種發(fā)育障礙，其特征是大腦差異，導致社交互動(dòng)、溝通以及受限或重復行為方面的挑戰。這些特征會(huì )讓自閉癥譜系障礙患者的生活變得非常具有挑戰性。

ASD的患病率和特征

據估計，到2021年，美國自閉癥譜系障礙 (ASD) 的患病率將達到每44名兒童中就有1人。與1980年代相比，自閉癥患病率約為2,000人中就有1人，這一數字顯著(zhù)增加[2]。

患有自閉癥譜系障礙的人通常在理解社交線(xiàn)索、維持對話(huà)和參與社交活動(dòng)方面面臨困難。他們可能表現出受限或重復的行為和興趣，例如遵守慣例、重復的動(dòng)作或對特定主題的強烈關(guān)注。此外，這些人可能會(huì )表現出社交溝通問(wèn)題和重復行為之外的其他相關(guān)特征。 ASD癥狀的變異性和復雜性意味著(zhù)患有ASD的兒童可能不會(huì )表現出示例中列出的全部甚至任何行為[1]。

自閉癥譜系障礙的遺傳和環(huán)境原因

自閉癥譜系障礙的病因很復雜，遺傳和環(huán)境因素都可能發(fā)揮作用。據估計，遺傳因素占ASD風(fēng)險的40%至 80%，據報道有1,000多個(gè)基因的變化與ASD相關(guān)。大約2%至4%的自閉癥譜系障礙患者中，罕見(jiàn)的基因突變或染色體異常被認為是導致這種情況的原因，通常是涉及影響身體各個(gè)部位的其他體征和癥狀的綜合征的一個(gè)特征。

除了遺傳因素外，環(huán)境風(fēng)險因素（例如父母年齡和出生并發(fā)癥）與遺傳風(fēng)險相結合，決定了個(gè)體患自閉癥的風(fēng)險。鑒于癥狀的多樣性及其嚴重程度，導致這種疾病的原因可能有多種。

盡管之前存在爭議，但尚無(wú)可靠的研究表明自閉癥譜系障礙與兒童疫苗之間存在聯(lián)系。避免兒童時(shí)期接種疫苗可能會(huì )使兒童面臨感染和傳播嚴重疾病的風(fēng)險，如百日咳、麻疹或腮腺炎[3]。因此，預防自閉癥的重點(diǎn)應該放在了解這些遺傳和環(huán)境原因上，以便更好地管理和潛在地減少自閉癥的發(fā)病率。

認識兒童自閉癥譜系障礙

早期識別兒童自閉癥譜系障礙 (ASD) 可能是控制病情和改善兒童生活質(zhì)量的關(guān)鍵一步。這個(gè)過(guò)程首先要了解ASD的早期體征和癥狀，并認識到早期診斷的重要性。

自閉癥譜系障礙的早期體征和癥狀

自閉癥譜系兒童通常表現出口語(yǔ)遲緩或與同齡人互動(dòng)的方式存在差異。然而，他們通常會(huì )按時(shí)達到身體里程碑，例如坐、爬和走。手勢、假裝游戲和社交語(yǔ)言發(fā)展中的微妙差異常常被家人和醫生忽視。

自閉癥譜系兒童和非自閉癥譜系兒童之間的一個(gè)顯著(zhù)的發(fā)育差異是共同注意力的延遲或缺乏。大多數患有自閉癥譜系障礙的兒童都存在共同注意力技能遲緩的情況。與正常發(fā)育的兒童相比，這些兒童在共同注意力發(fā)展的各個(gè)階段通常表現出延遲或缺乏社交溝通技能，例如使用和理解指向等手勢。

幾乎所有自閉癥譜系兒童都表現出非語(yǔ)言交流和口語(yǔ)遲緩。例如，他們可能會(huì )使用標簽來(lái)識別事物，但不會(huì )提出要求，或者他們可能會(huì )重復電影中的對話(huà)或用他們聽(tīng)到的語(yǔ)氣進(jìn)行對話(huà)。

此外，大約25%后來(lái)被診斷患有自閉癥譜系障礙的兒童可能會(huì )經(jīng)歷技能退化，例如發(fā)展某種語(yǔ)言，然后在 15至24個(gè)月之間突然或逐漸停止使用該語(yǔ)言。這種倒退也可能表現為社交退縮的增加。

早期診斷的重要性

自閉癥譜系障礙的早期診斷至關(guān)重要，因為它可以及時(shí)干預，從而顯著(zhù)改善兒童的發(fā)育結果和整體生活質(zhì)量。早期干預計劃可以幫助培養重要的溝通、社交和認知技能。他們還可以幫助管理與ASD相關(guān)的挑戰性行為。

通過(guò)識別ASD的早期體征和癥狀，父母和醫療保健提供者可以確保兒童盡早獲得必要的支持和干預。這種早期行動(dòng)可以對孩子的發(fā)展產(chǎn)生變革性的影響，使他們能夠過(guò)上更健康、更充實(shí)的生活。

ASD干預方法

在尋求預防自閉癥的過(guò)程中，理解和實(shí)施有效的干預策略至關(guān)重要。這些干預措施通常結合行為、發(fā)育、教育和藥理學(xué)方法，可以顯著(zhù)改善自閉癥譜系障礙 (ASD) 患者的生活質(zhì)量。

行為和發(fā)展干預

行為和發(fā)育干預是解決自閉癥譜系障礙癥狀的基石方法。一種被廣泛接受的行為方法是應用行為分析（ABA）。 ABA鼓勵期望的行為并阻止不期望的行為，以提高各種技能，并跟蹤和衡量進(jìn)展。兩種值得注意的 ABA 教學(xué)風(fēng)格包括離散試驗訓練(DTT) 和關(guān)鍵反應訓練 (PRT)。

除了行為干預之外，發(fā)展方法在A(yíng)SD治療中也發(fā)揮著(zhù)重要作用。言語(yǔ)和語(yǔ)言治療以及職業(yè)治療等方法可以幫助自閉癥譜系障礙患者提高特定的發(fā)展技能并盡可能獨立生活。早期開(kāi)始丹佛模型 (ESDM) 是一種專(zhuān)注于12-48個(gè)月兒童的語(yǔ)言、社交和學(xué)習技能的發(fā)展方法[5]。

教育和藥理學(xué)干預

教育方法對自閉癥譜系障礙患者有益。一個(gè)突出的例子是自閉癥和相關(guān)溝通障礙兒童的治療和教育（TEACCH）方法。 TEACCH強調一致性和視覺(jué)學(xué)習，提供調整課堂結構和提高學(xué)術(shù)成果的方法，包括書(shū)面/繪畫(huà)例程、可見(jiàn)邊界和視覺(jué)指示。

藥物干預可用于管理自閉癥譜系障礙患者的并發(fā)癥狀，例如精力旺盛、注意力不集中和自殘行為。藥物還可以幫助緩解焦慮或抑郁等心理疾病，以及癲癇、睡眠問(wèn)題或胃腸道問(wèn)題等醫療問(wèn)題。讓醫生密切監測這些藥物以平衡益處和潛在副作用至關(guān)重要。

此外，認知行為療法 (CBT) 等心理學(xué)方法可以幫助自閉癥譜系障礙患者應對焦慮、抑郁和其他心理健康問(wèn)題。 CBT專(zhuān)注于理解思想、感受和行為之間的聯(lián)系，使個(gè)人能夠在治療師的幫助下改變自己對情況的反應。

這些干預措施如果能夠根據自閉癥譜系障礙患者的需求進(jìn)行個(gè)性化，可以顯著(zhù)改善他們的社交、溝通和行為技能，從而提高他們的整體生活質(zhì)量。

遺傳學(xué)在自閉癥譜系障礙中的作用

在尋求理解和潛在預防自閉癥的過(guò)程中，人們不能忽視遺傳學(xué)所發(fā)揮的重要作用。各種研究和研究都強調了遺傳因素在自閉癥譜系障礙 (ASD) 中的重要性。

自閉癥譜系障礙的遺傳因素

據估計，遺傳因素占ASD風(fēng)險的40%至80%，據報道有1,000多個(gè)基因的變化與ASD相關(guān)。此外，大約2%到 4%的自閉癥譜系障礙患者被認為患有罕見(jiàn)的基因突變或染色體異常，而這些基因突變或染色體異常是導致該病的原因。這些通常是綜合癥的特征，涉及影響身體各個(gè)部位的其他體征和癥狀。

研究人員已經(jīng)鑒定出大約100個(gè)與自閉癥密切相關(guān)的基因，這些基因對于神經(jīng)元通訊或基因表達控制至關(guān)重要，從而證明了遺傳對自閉癥影響的復雜性。

遺傳變異的影響

遺傳變異對自閉癥譜系的影響是深遠的。 2019年發(fā)表的關(guān)于自閉癥遺傳學(xué)的最大規模研究涉及超過(guò)18,000 名自閉癥患者和27,000名非自閉癥個(gè)體，揭示了基因組的12個(gè)區域包含與自閉癥相關(guān)的常見(jiàn)變異。 2020年對數據的重新分析中確定了另外兩個(gè)區域。

此外，導致自閉癥的突變可以從父母遺傳或自發(fā)產(chǎn)生。這些自發(fā)突變通常是鑲嵌的，僅影響體內的某些細胞。這進(jìn)一步表明，這些突變影響的細胞越少，它們對自閉癥特征的影響就越小。

了解這些遺傳因素和變異是解決和預防自閉癥的關(guān)鍵一步。我們對自閉癥譜系障礙的遺傳基礎了解得越多，我們就越有能力支持該譜系的個(gè)體并努力采取有效的干預措施。

環(huán)境因素導致自閉癥

雖然自閉癥譜系障礙 (ASD) 的確切原因尚不完全清楚，但研究表明環(huán)境因素起著(zhù)重要作用。本節將探討產(chǎn)前和生命早期暴露的影響，以及關(guān)注自閉癥譜系障礙中微生物-腸-腦軸的新興研究領(lǐng)域。

產(chǎn)前和生命早期的暴露

產(chǎn)前和兒童早期接觸某些環(huán)境污染物與患自閉癥譜系障礙（ASD）的較高風(fēng)險有關(guān)。其中包括汞、鉛和砷等重金屬；鋅或錳等必需金屬的含量發(fā)生改變；殺蟲(chóng)劑；和其他污染物。 NIEHS資助的研究表明，服用產(chǎn)前維生素可能有助于降低患自閉癥的風(fēng)險，并可能為懷孕期間接觸這些污染物的個(gè)人提供保護作用。

此外，早年接觸空氣污染已被確定為自閉癥的潛在危險因素。此外，產(chǎn)前狀況和母親因素，例如母親的免疫系統問(wèn)題、某些代謝狀況或懷孕期間的炎癥，也可能與兒童自閉癥風(fēng)險增加有關(guān)。

盡管自閉癥發(fā)病率不斷上升，但其確切原因仍然難以捉摸?？茖W(xué)家們在自閉癥患者身上發(fā)現了罕見(jiàn)的基因變化、突變和小的常見(jiàn)遺傳變異，這表明該疾病的潛在遺傳因素。研究的重點(diǎn)越來(lái)越多地轉向遺傳和環(huán)境因素之間的相互作用，認為這是自閉癥的潛在原因。在某些情況下，懷孕期間接觸有害污染物可能會(huì )引發(fā)基因突變，導致孩子患自閉癥。

自閉癥譜系障礙中的微生物-腸-腦軸

微生物-腸-腦軸是自閉癥領(lǐng)域的一個(gè)新興研究領(lǐng)域。腸道微生物群的組成和免疫失調可能在 ASD 的病因和癥狀中發(fā)揮作用。

該軸代表了腸道微生物、腸道屏障、免疫系統和大腦之間復雜的相互作用。這些成分中任何一個(gè)的變化都可能影響大腦發(fā)育和行為，從而導致自閉癥譜系障礙癥狀的出現。

在過(guò)去的十年中，與自閉癥譜系障礙相關(guān)的基因變異引起了越來(lái)越多的關(guān)注。然而，自2015年以來(lái)，免疫失調和腸道微生物群已成為新的研究領(lǐng)域。這種轉變凸顯了人們越來(lái)越認識到環(huán)境在自閉癥發(fā)展中的潛在作用，特別是微生物暴露的形式[8]。

了解這些導致自閉癥的環(huán)境因素對于制定有效的預防自閉癥策略至關(guān)重要。通過(guò)識別和減少有害環(huán)境因素的暴露，同時(shí)考慮遺傳學(xué)和腸道微生物群的作用，我們在為下一代提供更健康的發(fā)育環(huán)境方面又邁進(jìn)了一步。

自閉癥研究的最新進(jìn)展

在尋求理解和預防自閉癥的過(guò)程中，研究人員近年來(lái)取得了重大進(jìn)展。隨著(zhù)自閉癥譜系障礙 (ASD) 領(lǐng)域的發(fā)展，人們正在探索新的療法和藥物干預措施，旨在提高自閉癥譜系障礙患者的生活質(zhì)量。

社交溝通療法的潛力

自閉癥研究的一項有希望的進(jìn)展是針對10個(gè)月大的嬰兒進(jìn)行有針對性的社交溝通治療計劃的實(shí)驗，這些嬰兒患上自閉癥的可能性更大。該療法由喬納森·格林教授及其同事領(lǐng)導，旨在改善這些嬰兒的發(fā)育軌跡，使他們在成長(cháng)過(guò)程中更加積極地參與社交活動(dòng)[9]。

這種療法涉及改變嬰兒環(huán)境的各個(gè)方面，已顯示出自閉癥兒童的治療結果有所改善，從而導致更好的適應和增加幸福感。參與該項目的家長(cháng)表示，與孩子的聯(lián)系和關(guān)系得到了極大改善。

干細胞療法治療自閉癥

研究發(fā)現，有科學(xué)家提出，自閉癥的病根與腦內神經(jīng)元受損和顱內供血不足有一定關(guān)聯(lián)。

而干細胞可以調節機體免疫功能，并通過(guò)自身分化和分泌細胞因子和神經(jīng)肽刺激新生血管形成，改善腦內缺血缺氧狀態(tài)，激活和修復腦內受損的神經(jīng)細胞，從而減輕患者自閉癥癥的癥狀。

探索藥物的使用

與此同時(shí)，人們正在探索可以改善自閉癥患者與感覺(jué)問(wèn)題和煩躁相關(guān)的癥狀的藥物。德克蘭·墨菲博士領(lǐng)導著(zhù)國家自閉癥項目，這是由歐盟資助的世界上最大的自閉癥研究網(wǎng)絡(luò )。該項目由48個(gè)合作伙伴在14個(gè)國家開(kāi)展，旨在探索能夠改變自閉癥患者大腦信號的藥物。

使用改變自閉癥患者感覺(jué)處理的藥物的研究已經(jīng)顯示出有希望的結果。據墨菲博士稱(chēng)，30%至40%的人對該藥物有顯著(zhù)的大腦反應。如果成功，這可能會(huì )大大減少服務(wù)壓力[9]。

在另一個(gè)有趣的進(jìn)展中，格雷恩·麥卡洛南博士正在研究一種在迷幻蘑菇中發(fā)現的迷幻化合物，稱(chēng)為裸蓋菇素。該研究針對自閉癥患者的血清素途徑。自閉癥患者的血液血清素水平通常較高，本研究旨在探討裸蓋菇素是否可以在臨床上用于解決與自閉癥相關(guān)的生物反應。

自閉癥研究的這些最新進(jìn)展說(shuō)明了正在采取的創(chuàng )新方法來(lái)理解、管理和潛在地預防自閉癥譜系障礙。隨著(zhù)我們對自閉癥譜系障礙的了解不斷增長(cháng)，我們希望為自閉癥患者提供更有效和個(gè)性化的干預措施。

參考

[1]：https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/signs.html

?[2]：https://medlineplus.gov/ Genetics/ condition/autism-spectrum-disorder/

?[3]：https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/autism-spectrum-disorder/symptoms-causes/syc-20352928

?[4]：https://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/Autism/Pages/Early-Signs-of-Autism-Spectrum-Disorders.aspx

?[5]：https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/treatment.html

?[6]：https://www.spectrumnews.org/news/autism- Genetics-explained/

?[7]：https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism

?[8]：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10168184/

?[9]：https://www.theguardian.com/society/2024/mar/08/research-autism-evolving-transforming-lives-social-communication-therapy-drugs-trials

免責說(shuō)明：本文僅用于傳播科普知識，分享行業(yè)觀(guān)點(diǎn)，不構成任何臨床診斷建議！杭吉干細胞所發(fā)布的信息不能替代醫生或藥劑師的專(zhuān)業(yè)建議。如有版權等疑問(wèn)，請及時(shí)跟本公眾號聯(lián)系，我們將在第一時(shí)間處理。

版權說(shuō)明：本文來(lái)自杭吉干細胞科技內容團隊，歡迎個(gè)人轉發(fā)至朋友圈，謝絕媒體或機構未經(jīng)授權以任何形式轉載至其他平臺，轉載授權請在網(wǎng)站后臺下方留言獲取。